[发明专利]非衍生法串联质谱检测遗传代谢疾病相关物质的试剂盒和方法在审
| 申请号： | 202010506920.6 | 申请日： | 2020-06-05 |
| 公开（公告）号： | CN111650314A | 公开（公告）日： | 2020-09-11 |
| 发明（设计）人： | 云莉芬;吴姝羽;廖云莉;饶维桥;陈晓敏;任艳;訾金;林梁 | 申请（专利权）人： | 深圳华大临床检验中心 |
| 主分类号： | G01N30/06 | 分类号： | G01N30/06;G01N30/88 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 518083 广东省深圳市盐田*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种非衍生法串联质谱检测遗传代谢疾病相关物质的试剂盒和方法。本申请的试剂盒包括混合同位素内标准品和质控品；混合同位素内标准品包括氨基酸类、肉碱类、酮类、溶血磷脂酰胆碱类、胍基乙酸、肌酸、腺苷和脱氧腺苷的遗传代谢疾病相关物质的同位素标准品；质控品为含有已知浓度的该遗传代谢疾病相关物质的质控分析物的全血样品。本申请的试剂盒，能够对氨基酸类、肉碱类、酮类、溶血磷脂酰胆碱类、胍基乙酸、肌酸、腺苷和脱氧腺苷，多种遗传代谢疾病相关物质进行检测，增加了遗传代谢疾病相关物质检测的种类，从而可以实现在一次实验中进行更多代谢疾病的筛查或辅助筛查，更好的满足新生儿遗传代谢病筛查的使用需求。 | ||
| 搜索关键词： | 衍生 串联 检测 遗传 代谢 疾病 相关 物质 试剂盒 方法 | ||
【主权项】：
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