[发明专利]一种与高原低氧耐受适应性相关的多态性位点及其应用

摘要

本发明属于高原低氧耐受性检测技术领域，具体涉及一种与高原低氧耐受适应性相关的SNP位点及其应用。本发明提供了一种用于预测高原低氧耐受适应性的基因ALDH2的SNP位点rs671及其在制备试剂盒中的应用。本发明首次表明，ALDH2基因rs671位点突变引起的ALDH2活性低下，导致需氧细胞，特别是心肌细胞，在低氧条件刺激下无法像野生型细胞进行有效的线粒体自噬，导致大量功能损伤线粒体堆积，进一步引起低氧条件下的供能代谢即糖酵解代谢转过程换障碍，致使低氧条件下需氧细胞ATP供能异常且耗氧量激增，机体细胞乃至需氧器官无法顺利完成低氧适应过程，最终阻碍机体对于高原低氧环境的适应。