[发明专利]基于NGS-trio的单亲二倍体检测方法及应用在审
| 申请号： | 202010774623.X | 申请日： | 2020-08-04 |
| 公开（公告）号： | CN111863125A | 公开（公告）日： | 2020-10-30 |
| 发明（设计）人： | 刘晶星;于世辉;喻长顺;向丽娜;陈白雪 | 申请（专利权）人： | 广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/50;G16B30/10 |
| 代理公司： | 广州新诺专利商标事务所有限公司 44100 | 代理人： | 李海恬 |
| 地址： | 510335 广东省*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及一种基于NGS‑trio的单亲二倍体检测方法及应用，属于生物信息学分析技术领域。该方法通过获取NGS‑trio测序数据，通过分析和判断，可直接推断先证者的染色体遗传来源，从而直接判断是否UPD(而不是通过LOH来间接推测UPD)，在不增加任何成本的前提下提高了诊断阳性率。且该方法还可以用于辅助判断大片段的杂合缺失，而根据突变位点的密度分辨率可以达到1Mbp，具有优异的检测性能。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 ngs trio 单亲 二倍体 检测 方法 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司，未经广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202010774623.X/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种节能的皮带机动力调心托辊装置
- 下一篇：一种藤椒油及其制备方法
