[发明专利]COL5A3突变基因及其在原发性青光眼基因检测中的应用在审
| 申请号： | 202010815055.3 | 申请日： | 2020-08-13 |
| 公开（公告）号： | CN111705127A | 公开（公告）日： | 2020-09-25 |
| 发明（设计）人： | 苏伟坤 | 申请（专利权）人： | 苏伟坤 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 362300 福建省*** | 国省代码： | 福建;35 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明首次提供了一种特定的人COL5A3突变基因，该突变基因是由于野生型COL5A3基因发生g.[163_166delGACC]缺失突变而形成的，所述突变基因片段序列如Seq ID NO：2所示。携带g.[163_166delGACC]突变的COL5A3突变基因将导致原发性青光眼的发生，且患者常伴随有关节疼痛症状。可以采用SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示序列的引物来对携带g.[163_166delGACC]突变的COL5A3突变基因片段进行扩增。本发明提供的COL5A3特定突变基因可以为原发性青光眼致病机理的解析、致病基因检测、治疗药物的开发以及针对性预防和治疗等提供依据和奠定基础，也可以用于指导生育和辅助第三代试管婴儿技术中对于胚胎的筛选。 | ||
| 搜索关键词： | col5a3 突变 基因 及其 原发性 青光眼 检测 中的 应用 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于苏伟坤，未经苏伟坤许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202010815055.3/，转载请声明来源钻瓜专利网。
