[发明专利]一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法在审
| 申请号： | 202011036348.8 | 申请日： | 2020-09-27 |
| 公开（公告）号： | CN114277116A | 公开（公告）日： | 2022-04-05 |
| 发明（设计）人： | 段志峰 | 申请（专利权）人： | 广州源古纪科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;G16B20/50;G16B20/20 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 510507 广东省广州市*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开了一种利用全外显子测序检测单基因遗传病的方法，包括如下步骤：S1、基因组DNA提取：采用试剂盒及标准DNA提取方法提取基因组DNA；S2、基因捕获：基因组DNA经DNA切割仪切割、末端修复、接头连接、PCR扩增、杂交捕获；S3、测序：高通量测序采用Illumina HiSeq平台进行全外显子测序；S4、数据分析：分析测序结果，包括测序深度、测序长度、测序总量；S5、筛选：使用数据库进行已知或疑似致病突变筛选；S6、检测结果解读：选用人类表型标准术语或人类在线孟德尔遗传数据库术语筛选致病基因。所述方法可以进行单基因遗传病诊断，快速明确病因，对于疾病的临床诊断和治疗具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 利用 全外显子测序 检测 基因 遗传病 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于广州源古纪科技有限公司，未经广州源古纪科技有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202011036348.8/，转载请声明来源钻瓜专利网。
