[发明专利]用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用在审
| 申请号： | 202011044906.5 | 申请日： | 2020-09-28 |
| 公开（公告）号： | CN112094900A | 公开（公告）日： | 2020-12-18 |
| 发明（设计）人： | 张蕾 | 申请（专利权）人： | 福州数据技术研究院有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6874 |
| 代理公司： | 福州市景弘专利代理事务所(普通合伙) 35219 | 代理人： | 池明霞;林祥翔 |
| 地址： | 350000 福建省福州市*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及分子诊断领域，具体涉及一种用于单基因隐性遗传病检测的探针组，试剂盒，筛查方法及其应用，用于出生缺陷的一级防控。本发明针对194种严重致残致死单基因隐性遗传病的164个基因，并结合靶序列液相杂交捕获技术和高通量测序技术，设计了3343个探针捕获区域，基于所提供的探针捕获区域可根据常规方法设计获得相应的探针，实现194种单基因隐性遗传病的孕前携带者筛查，从而准确预测可能生育足以影响生育决定的严重单基因隐性遗传病患儿的风险，具有准确率高，特异性好，通量大的优势，拥有广阔的应用前景。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 基因 隐性 遗传病 检测 探针 试剂盒 方法 及其 应用 | ||
【主权项】：
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