[发明专利]自闭症基因检测方法与应用在审
| 申请号： | 202011076994.7 | 申请日： | 2020-10-10 |
| 公开（公告）号： | CN112159840A | 公开（公告）日： | 2021-01-01 |
| 发明（设计）人： | 吴健;胡晶晶;贾秉光;辛忠涛;李翔 | 申请（专利权）人： | 上海解兮生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G16B20/20;G16B45/00 |
| 代理公司： | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 11616 | 代理人： | 任娜娜 |
| 地址： | 200135 上海市浦东新区(*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明公开了自闭症基因检测方法与应用，包含以下步骤：步骤一、样本检测；步骤二、外显子捕获建库；步骤三、上机测序；步骤四、数据质控；步骤五、SNP/indel/CNV检测；步骤六：生物信息分析。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术的深度较高，可以发现常见的变异的同时精确发现频率小于1％的罕见变异。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术也包括了自闭症谱系障碍家系(Trios)的分析，可以进行显/隐性遗传模式分析。本发明基因自闭症谱系障碍全外显子组测序技术和传统的全外显子组测序相比可以进一步降低成本，缩短测序周期和精简工作量。 | ||
| 搜索关键词： | 自闭症 基因 检测 方法 应用 | ||
【主权项】：
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