[发明专利]一种检测体细胞突变的方法及装置有效
| 申请号： | 202011158198.8 | 申请日： | 2020-10-26 |
| 公开（公告）号： | CN112289376B | 公开（公告）日： | 2021-07-06 |
| 发明（设计）人： | 黄毅;林浩翔;吴玲清;易鑫;杨玲;王旭文 | 申请（专利权）人： | 北京吉因加医学检验实验室有限公司;深圳基因家科技有限公司;苏州吉因加生物医学工程有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 周建军;郭燕 |
| 地址： | 100206 北京市昌平区回龙观镇生命园路8号院*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 一种检测体细胞突变的方法及装置，该方法包括：候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 检测 体细胞 突变 方法 装置 | ||
【主权项】：
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