[发明专利]检测基因突变及表达量的方法及装置有效
| 申请号： | 202011182844.4 | 申请日： | 2020-10-29 |
| 公开（公告）号： | CN112397144B | 公开（公告）日： | 2021-06-15 |
| 发明（设计）人： | 洪媛媛;苏琳;曾雪霞;张卓;张琦;林小静;尤松霞;杨滢;何骥;陈维之 | 申请（专利权）人： | 无锡臻和生物科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B20/30;G16B25/10;C12Q1/6827;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京康信知识产权代理有限责任公司 11240 | 代理人： | 梁文惠 |
| 地址： | 214500 江苏省无锡市锡山区安镇*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种检测基因突变及表达量的方法及装置。该方法包括以下步骤：S1，提取RNA，打断、反转录，得到cDNA；S2，采用cDNA构建基因文库；S3，利用捕获探针与目标区域特异性杂交从基因文库中捕获并富集目标基因；S4，利用高通量测序仪测序，获得RNA靶向测序数据；S5，分析RNA靶向测序数据中基因突变及表达量的变化；S5具体包括：S51，基因表达量分析；S52，基因过表达分析；S53，基因融合分析；S54，融合突变表达量分析；S55，单核苷酸变异分析；S56，单核苷酸变异突变表达量分析。本发明能够高效富集肿瘤相关基因表达的RNA转录本，分析这些肿瘤基因在肿瘤组织中的表达量和突变情况。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 基因突变 表达 方法 装置 | ||
【主权项】：
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