[发明专利]一种遗传性原发不孕的致病突变及其检测试剂有效
| 申请号： | 202011207067.4 | 申请日： | 2020-11-03 |
| 公开（公告）号： | CN112226440B | 公开（公告）日： | 2021-07-09 |
| 发明（设计）人： | 霍然;凌秀凤;曹琦琦;赵纯;王丛静;张军强;张笑兰 | 申请（专利权）人： | 南京医科大学 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;G01N33/68;G01N33/53 |
| 代理公司： | 南京思拓知识产权代理事务所(普通合伙) 32288 | 代理人： | 吕鹏涛 |
| 地址： | 211166 江苏*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种遗传性原发不孕的致病突变及其检测试剂。一种导致遗传性原发不孕的突变的NLRP5基因，所述的突变为纯合的移码突变NLRP5 c.2945delT p.Leu982fs。检测本发明所述的突变的NLRP5基因或本发明所述的突变的NLRP5蛋白的试剂在制备女性原发不孕的辅助诊断试剂或检测设备中的应用。本发明提供了重要母源致病基因NLRP5的新致病位点，为该疾病的诊断提供了新的分子生物学基础。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 遗传性 不孕 致病 突变 及其 检测 试剂 | ||
【主权项】：
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