[发明专利]用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点、应用及产品有效
| 申请号： | 202011333855.8 | 申请日： | 2020-11-24 |
| 公开（公告）号： | CN113201588B | 公开（公告）日： | 2022-07-12 |
| 发明（设计）人： | 郝晓丹;王大博;董斌;续凯歌;姚羿志;朱思敏;吴静;李菲 | 申请（专利权）人： | 青岛大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京超凡宏宇专利代理事务所(特殊普通合伙) 11463 | 代理人： | 张金铭 |
| 地址： | 266000 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点、应用及产品，涉及基因检测技术领域，本发明提供了一种用于检测先天性无虹膜并发青光眼病的SNP位点，所述SNP位点位于FOXC1基因编码区域由起始密码子起的第301位，所述位点存在插入突变，当所述SNP位点插入TG碱基时，表现为先天性无虹膜并发青光眼；当所述SNP位点无该插入序列时表现为正常。所述SNP位点插入突变导致了FOXC1蛋白功能的损坏，从而引起了患者先天性无虹膜并发青光眼病的发生。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 先天性 虹膜 并发 青光 眼病 snp 应用 产品 | ||
【主权项】：
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