[发明专利]DNAH5基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 202011535753.4 | 申请日： | 2020-12-23 |
| 公开（公告）号： | CN113151284A | 公开（公告）日： | 2021-07-23 |
| 发明（设计）人： | 王一鹏;阴赪宏;李琳;王程荣;李颖 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京妇产医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 王俊 |
| 地址： | 100026 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种分离的编码DNAH5突变体的核酸及其应用，该核酸与SEQ ID NO:1相比，具有以下突变中的一种或两种：c.1489CT突变、c.6304CT突变。经研究，该核酸是原发性纤毛不动综合征的致病新基因，对于原发性纤毛不动综合征患病风险的检测具有重大意义。 | ||
| 搜索关键词： | dnah5 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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