[发明专利]SNRPN基因甲基化检测试剂盒在审
| 申请号： | 202011618523.4 | 申请日： | 2020-12-31 |
| 公开（公告）号： | CN112608993A | 公开（公告）日： | 2021-04-06 |
| 发明（设计）人： | 舒思敏;胡东;郝玮;李小青 | 申请（专利权）人： | 武汉海希生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京路浩知识产权代理有限公司 11002 | 代理人： | 黄爽 |
| 地址： | 430000 湖北省武汉市东湖新技*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明提供一种SNRPN基因甲基化检测试剂盒，该试剂盒包括两对SNRPN基因甲基化检测引物，序列分别如SEQ ID NO:1‑4所示。本发明还提供基于MS‑PCR技术的SNRPN基因甲基化检测方法，该方法包括：提取血样DNA，进行DNA甲基化修饰，甲基化修饰的DNA经纯化、质控后作为模板，利用两对引物进行PCR反应，PCR产物经琼脂糖凝胶电泳，根据电泳检测结果判断是否为PWS、AS或正常。MS‑PCR法可以检出除染色体平衡易位外几乎所有的PWS患者，诊断PWS覆盖率高达99％。本方法只需少量DNA即可完成检测，检测过程耗时短，成本低，准确度高，可实现对PWS患者的早期快速筛查。 | ||
| 搜索关键词： | snrpn 基因 甲基化 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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