[发明专利]SMAD6基因单核苷酸多态性rs12913975作为TAAD的生物标志物的应用在审
| 申请号： | 202110125541.7 | 申请日： | 2021-01-29 |
| 公开（公告）号： | CN112760367A | 公开（公告）日： | 2021-05-07 |
| 发明（设计）人： | 滕小梅;沈振亚;黄浩岳;邵联波;虞游;杨秭莹 | 申请（专利权）人： | 苏州大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 南京经纬专利商标代理有限公司 32200 | 代理人： | 尹红红 |
| 地址： | 215000 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种SMAD6基因单核苷酸多态性rs12913975作为TAAD的生物标志物的应用，并公开了其作为生物标志物在制备TAAD诊断产品的应用。本发明通过建立MALDI‑TOF‑MS技术，联合HyperGen‑GWAS研究及OMIM数据库筛选出SMAD6基因单核苷酸多态性rs12913975作为TAAD的生物标志物，并通过实验验证，得出rs12913975位点检测将作为动脉夹层患病风险的预测指标。利用本发明所述的生物标志物，可用作药物设计的分子靶标的筛选，促进动脉瘤疾病新药开发。本发明建立的检测该生物标志物的方法，可高灵敏度、特异性地应用于SMAD6基因检测。 | ||
| 搜索关键词： | smad6 基因 核苷酸 多态性 rs12913975 作为 taad 生物 标志 应用 | ||
【主权项】：
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