[发明专利]检测肿瘤患者的突变和HRD评分指导用药的方法在审
| 申请号： | 202110226064.3 | 申请日： | 2021-03-01 |
| 公开（公告）号： | CN112820351A | 公开（公告）日： | 2021-05-18 |
| 发明（设计）人： | 武欣;杨文婷 | 申请（专利权）人： | 江苏医联生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B20/20;G16B40/00;G16H20/10 |
| 代理公司： | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 11616 | 代理人： | 马婷 |
| 地址： | 225000 江*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种检测肿瘤患者的突变和HRD评分指导用药的方法，基于BAM文件作为输入文件，对肿瘤组织样本和其对照白细胞样本进行检测，检测不同样本类型panel中的HRR通路的突变信息和基因重组修复缺陷导致的大片段的染色体异常HRD，对肿瘤组织样本进行检测的步骤包括：1)检测HRR通路的单核苷酸突变；2)检测HRR区域的杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因失衡(TAI)、大片段状态转移(LST)，HRD评分＝LOH、TAI和LST评分的加权后总和。本发明提供的肿瘤患者的突变和HRD评分用药指导的方法。该方法优化了传统通过全基因组检测计算HRD值评分并不利于临床实效的方法，并且提升了计算速度，检测效果好，检测结果准确，可以很好地满足实际应用的需要。 | ||
| 搜索关键词： | 检测 肿瘤 患者 突变 hrd 评分 指导 用药 方法 | ||
【主权项】：
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