[发明专利]一种用于筛查疑难性遗传性骨病的基因组合物、芯片和试剂盒在审
| 申请号： | 202110255299.5 | 申请日： | 2021-03-09 |
| 公开（公告）号： | CN113308527A | 公开（公告）日： | 2021-08-27 |
| 发明（设计）人： | 章振林 | 申请（专利权）人： | 上海市第六人民医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6874 |
| 代理公司： | 上海申新律师事务所 31272 | 代理人： | 郎祺 |
| 地址： | 200233 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种用于筛查疑难性遗传性骨病的基因组合物、芯片和试剂盒，该基因组合物包括322个遗传性骨病相关致病基因。本发明提供的一组与遗传性骨病相关的基因组合物及其相关产品(基因芯片和试剂盒)，针对我国疑难性骨病诊疗困难这一需求，在现有对遗传性骨病的了解基础上，结合基因组测序及大数据分析，开发可用于诊断各种遗传性骨病的靶向捕获测序试剂盒，该试剂盒的优点在于：可以灵活的自定义探针，特异性的捕获目标的基因和区域，尤其是在WES里面没有包含的致病区域也可以进行捕获测序；可以针对WES捕获不到的区域进行补充和优化，达到更好的捕获效果，覆盖率高、变异检测精度高；性价比会更高，针对临床检测会更快，费用更低。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 疑难 遗传性 基因 组合 芯片 试剂盒 | ||
【主权项】：
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