[发明专利]TOPOVIBL作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用在审
申请号: | 202110266246.3 | 申请日: | 2021-03-11 |
公开(公告)号: | CN113174431A | 公开(公告)日: | 2021-07-27 |
发明(设计)人: | 沙艳伟;苏志英 | 申请(专利权)人: | 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) |
主分类号: | C12Q1/6883 | 分类号: | C12Q1/6883;C12N15/11;A61K45/00;A61P35/00 |
代理公司: | 厦门市首创君合专利事务所有限公司 35204 | 代理人: | 张松亭;姜谧 |
地址: | 361000 福*** | 国省代码: | 福建;35 |
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摘要: | 本发明公开了TOPOVIBL作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用,所述TOPOVIBL的基因突变为c.1067C>G、c.316A>G和c.1892C>A。本发明中,TOPOVIBL突变破坏TOPOVIBL蛋白功能,影响TOPOVIBL参与的蛋白复合体的功能,干扰了TOPOVIBL参与的信号调节网络,影响DNA双链断裂(DSB)形成,最终导致减数分裂停滞和NOA的形成。 | ||
搜索关键词: | topovibl 作为 靶标 诊断 治疗 梗阻 精子 中的 应用 | ||
【主权项】:
暂无信息
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