[发明专利]一种用于获取遗传性帕金森病致病基因突变相关信息的检测方法在审
| 申请号： | 202110279366.7 | 申请日： | 2021-03-16 |
| 公开（公告）号： | CN113046431A | 公开（公告）日： | 2021-06-29 |
| 发明（设计）人： | 江海松;胡建容 | 申请（专利权）人： | 杭州惠煜医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12Q1/686;G16B25/20;G16B20/50 |
| 代理公司： | 上海伯瑞杰知识产权代理有限公司 31227 | 代理人： | 周一新 |
| 地址： | 322100 浙江省杭州市萧山区宁*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于获取遗传性帕金森病致病基因突变相关信息的检测方法，属于高通量测序技术领域。该检测方法包括以下步骤：提取检测对象的基因组DNA，对提取的基因组DNA进行定量并构建文库，对文库进行定量操作，上机测序后进行数据分析得到致病位点相关信息。本发明针对遗传性帕金森病致病基因突变检测，基于多因素算法对目标区域基因组进行设计，合成特异性探针与基因组DNA文库进行液相杂交，将目标区域序列进行捕获并富集后进行高通量测序，能够同时对一个样本中多个遗传性帕金森病致病基因突变进行分析，具有灵敏度高、针对性强、覆盖全面、通量大、准确性高等优点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 用于 获取 遗传性 帕金森病 致病 基因突变 相关 信息 检测 方法 | ||
【主权项】：
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