[发明专利]LDLR基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 202110364339.X | 申请日： | 2021-04-05 |
| 公开（公告）号： | CN113106103B | 公开（公告）日： | 2022-07-22 |
| 发明（设计）人： | 程翔;查灵凤;王景林 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/705;C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/70;C12N1/21;A61K48/00;A61K38/17;A61P3/06;C12R1/19 |
| 代理公司： | 武汉信合红谷知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42264 | 代理人： | 解波 |
| 地址： | 430022 湖北*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | 本发明属于LDLR基因研究领域，具体公开了LDLR基因突变体及其应用。包括与野生型LDLR基因相比，具有c.2517‑2518insCA突变的核酸；以及与野生型LDLR相比，具有p.C839fs突变的多肽。还涉及包含有前述核酸和/或前述基因突变的构建体，以及用于制备防治高胆固醇血症药物的质粒的制备方法，包括下述步骤以野生型LDLR基因为模版，扩增得突变LDLR cDNA片段，酶切DNA双链中腺嘌呤N6位甲基化的GATC序列，纯化突变片段，突变片段与表达载体进行双酶切、酶连得表达质粒，制质粒菌液，从质粒菌液中提取质粒。本发明发现了LDLR基因的新的突变位点，对该突变位点的检测可以用于高胆固醇血症患者的辅助诊断，并且可进一步应用于高胆固醇血症患者的分子诊断。 | ||
| 搜索关键词： | ldlr 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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