[发明专利]脊髓性肌萎缩症检测方法有效
| 申请号： | 202110375305.0 | 申请日： | 2021-04-07 |
| 公开（公告）号： | CN113151419B | 公开（公告）日： | 2022-07-19 |
| 发明（设计）人： | 刘晶晶;刘福平 | 申请（专利权）人： | 深圳会众生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 深圳市世纪恒程知识产权代理事务所 44287 | 代理人： | 刘瑞花 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市宝安区航*** | 国省代码： | 广东;44 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明公开一种脊髓性肌萎缩症检测方法，其中，脊髓性肌萎缩症检测方法包括样本基因组DNA的提取、扩增引物和检测探针的设计及合成、荧光定量PCR反应、基因相对拷贝数的计算及碱基突变水平的分析。本发明脊髓性肌萎缩症检测方法可以实现对SMN1相对拷贝数、SMN2相对拷贝数及SMN1点突变的同时检测，检测全面，步骤简单，易于临床应用和推广。 | ||
| 搜索关键词： | 脊髓 萎缩 检测 方法 | ||
【主权项】：
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