[发明专利]用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质有效
| 申请号： | 202110386066.9 | 申请日： | 2021-04-12 |
| 公开（公告）号： | CN112802550B | 公开（公告）日： | 2021-07-23 |
| 发明（设计）人： | 钟韵山;刘蒙蒙;张钰;穆婷;李云双 | 申请（专利权）人： | 北京贝瑞和康生物技术有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/50;G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京市金杜律师事务所 11256 | 代理人： | 黄倩 |
| 地址： | 102299 北京市昌平区*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 确定 功能 变异 致病 证据 适用性 方法 设备 介质 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于北京贝瑞和康生物技术有限公司，未经北京贝瑞和康生物技术有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202110386066.9/，转载请声明来源钻瓜专利网。
