[发明专利]CRYBB2基因突变体、多肽、试剂盒、构建体及重组细胞有效
| 申请号： | 202110487575.0 | 申请日： | 2021-05-06 |
| 公开（公告）号： | CN113186192B | 公开（公告）日： | 2023-05-02 |
| 发明（设计）人： | 丰岱荣;张亚宁;李金云;刘慧泽 | 申请（专利权）人： | 潍坊医学院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/70;C12N15/66;C12N1/21;C12N5/10;C07K14/47;C12Q1/6883;C12R1/19 |
| 代理公司： | 北京汇捷知识产权代理事务所(普通合伙) 11531 | 代理人： | 盛君梅 |
| 地址： | 261053 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | 本发明属于生物基因工程技术领域，公开了一种CRYBB2基因突变体、多肽、试剂盒、构建体及重组细胞，所述CRYBB2基因突变体的核酸是第4号外显子的223位核苷酸，存在G→A突变；所述多肽具有p.E75K突变，由所述编码CRYBB2突变体核酸编码得到；所述用于筛选易患先天性白内障的生物样品的试剂盒含有特异检测CRYBB2基因突变体p.E75K的试剂；所述核酸构建体含有CRYBB2基因p.E75K突变体；所述重组细胞由所述的含有CRYBB2基因p.E75K突变体的核酸构建体转染受体细胞而获得。本发明可以用于先天性白内障的辅助诊断，用于发现遗传性白内障的潜在携带者，为该病的产前基因诊断提供依据。 | ||
| 搜索关键词： | crybb2 基因 突变体 多肽 试剂盒 构建 重组 细胞 | ||
【主权项】：
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