[发明专利]GRPEL1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途在审
| 申请号： | 202110592235.4 | 申请日： | 2021-05-28 |
| 公开（公告）号： | CN113186274A | 公开（公告）日： | 2021-07-30 |
| 发明（设计）人： | 王开宇;马鑫瑞 | 申请（专利权）人： | 福州福瑞医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;G01N33/68 |
| 代理公司： | 北京中济纬天专利代理有限公司 11429 | 代理人： | 张磊 |
| 地址： | 350012 福建省福州市晋*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明涉及与LIMD相关的GRPEL1突变基因、检测其的引物、试剂盒和方法以及其用途，突变GRPEL1基因与人类基因组参考序列GRCh37相比具有以下突变中的一种：4号染色体物理位置为7064181的碱基由G突变为A、4号染色体物理位置为7062820的碱基由A突变为C；突变GRPEL1基因的cDNA序列与SEQ ID NO.1的序列相比具有如下突变中的一种：c.238CT、c.423TG；突变GRPEL1蛋白的序列与SEQ ID NO.2的序列相比具有以下突变中的一种：p.Arg80Ter、p.Tyr141Ter。本发明为LIMD的早期分子筛查、家族遗传研究提供了重要的依据。 | ||
| 搜索关键词： | grpel1 突变 基因 检测 引物 试剂盒 方法 及其 用途 | ||
【主权项】：
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