[发明专利]基于半导体测序的降低无创产前检测假阳性假阴性的方法在审

专利信息
申请号: 202110726069.2 申请日: 2021-06-29
公开(公告)号: CN113593629A 公开(公告)日: 2021-11-02
发明(设计)人: 陈样宜;刘燕霞;卢健青;吴瑶瑶;刘远如;焦伟刚 申请(专利权)人: 广东博奥医学检验所有限公司
主分类号: G16B5/00 分类号: G16B5/00;G16B20/30;G16B30/10
代理公司: 东莞众业知识产权代理事务所(普通合伙) 44371 代理人: 何恒韬
地址: 523000 广东省东莞*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明公开了一种基于半导体测序的降低无创产前检测假阳性假阴性的方法,包括实验环节和测序数据分析环节;所述测序数据分析环节,包括如下步骤,测序数据获取‑序列比对和过滤‑GC校正‑统计每个分辨率窗口的序列数值并归一化‑对分辨率窗口的比例(R)值进行RUN内校正‑计算分辨率窗口的Z‑score值‑胎儿DNA浓度(fc)预测‑得出Z值、Zlength值和ZS值‑结果汇总分析。本发明既无需增加实验环节,也无需增加成本,只通过短片段富集减半数据量来进行分析和剔除母源CNV影响进行分析,使在已片筛优化实验方法的前提下胎儿浓度再度提高,通过对高胎儿浓度及剔除母源CNV影响的Z值和低胎儿浓度的Z值进行比较,从而识别假阳性假阴性样本。
搜索关键词: 基于 半导体 降低 产前 检测 阳性 阴性 方法
【主权项】:
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