[发明专利]一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法在审
| 申请号： | 202110923785.X | 申请日： | 2021-08-12 |
| 公开（公告）号： | CN113823354A | 公开（公告）日： | 2021-12-21 |
| 发明（设计）人： | 刘志源;康雅君;林铭媛;李旭超;阮力;罗捷敏;郑立谋 | 申请（专利权）人： | 厦门艾德生物医药科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B50/00 |
| 代理公司： | 厦门市首创君合专利事务所有限公司 35204 | 代理人： | 张松亭;姜谧 |
| 地址： | 361000 福*** | 国省代码： | 福建;35 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种BRCA1/2基因变异的分类评价方法，包括如下步骤：(1)按HGVS的规则对BRCA1/2基因变异按固定的转录本进行编码区及氨基酸变化的注释，以获得证据，BRCA1的转录本为NM_007294，BRCA2的转录本为NM_000059；(2)将步骤(1)所得的证据进行根据改进的ACMG指南，分类为人群数据、计算机预测数据、功能研究数据、共分离数据、等位基因数据、数据库数据和表型数据，再根据致病性分级为PVS、PS、PM和PP，并根据良性情况分级为BA、BS和BP；(3)综合各证据的分类与分级的分值将所获得的基因变异进行分类评价。本发明评价精确且易于执行。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 brca1 基因 变异 分类 评价 方法 | ||
【主权项】：
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