[发明专利]一种MYBPC3突变基因及肥厚型心肌病检测试剂盒有效
| 申请号： | 202110934504.0 | 申请日： | 2021-08-16 |
| 公开（公告）号： | CN113430206B | 公开（公告）日： | 2021-11-26 |
| 发明（设计）人： | 刘哲 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种MYBPC3突变基因，在基因组位置chr11:47361293处，插入碱基ACAA；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述MYBPC3突变基因在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用，肥厚型心肌病检测试剂盒，包括根据MYBPC3突变基因设计的引物，引物序列为SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。本发明提供的MYBPC3突变基因可以将肥厚型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断肥厚型心肌病的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克肥厚型心肌病提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 mybpc3 突变 基因 肥厚 心肌 检测 试剂盒 | ||
【主权项】：
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