[发明专利]一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法在审
| 申请号： | 202111004970.5 | 申请日： | 2021-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN113549627A | 公开（公告）日： | 2021-10-26 |
| 发明（设计）人： | 赵燕;韩金祥;崔亚洲;李冕;崔璟怡;邹卉 | 申请（专利权）人： | 山东第一医科大学（山东省医学科学院） |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 11616 | 代理人： | 曹利华 |
| 地址： | 250024 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明属于生物医学领域，涉及一种甲基丙二酸血症相关基因MMUT突变位点及其检测方法。本发明所述的甲基丙二酸血症的相关基因MMUT有4种基因位点突变与甲基丙二酸血症相关，所述突变位点为：突变位点为c.1400GA、c.1108AC、c.917CA或c.322del；本发明所述MMUT基因致病位点均为本发明首次发现，所述突变位点在甲基丙二酸血症的筛查和基因诊断中具有潜在的应用前景，上述都基因突变点的发现，为扩大MMA产前筛查的范围，提高检测准确率，为临床资料效果评价奠定基础，并为发现具有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供帮助。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 甲基 丙二酸血症 相关 基因 mmut 突变 及其 检测 方法 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于山东第一医科大学（山东省医学科学院），未经山东第一医科大学（山东省医学科学院）许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202111004970.5/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：一种缓释型减水剂及其制备方法
- 下一篇：一种防治番木瓜蚜虫的增效组合物
