[发明专利]KCNQ4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用在审
| 申请号： | 202111204216.6 | 申请日： | 2021-10-15 |
| 公开（公告）号： | CN113980113A | 公开（公告）日： | 2022-01-28 |
| 发明（设计）人： | 闫致强 | 申请（专利权）人： | 深圳湾实验室 |
| 主分类号： | C07K14/47 | 分类号： | C07K14/47;C12N15/12;C12N15/85;C12N5/10;A61K38/17;A61P27/16 |
| 代理公司： | 广州嘉权专利商标事务所有限公司 44205 | 代理人： | 刘燚 |
| 地址： | 518000 广东省*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种KCNQ4功能增强型突变体及其在治疗听力损失中的应用。本申请的第一方面，提供一种KCNQ4突变蛋白，该KCNQ4突变蛋白在野生型KCNQ4的氨基酸序列中具有至少一种突变位点。根据本申请实施例的KCNQ4突变蛋白，至少具有如下有益效果：申请人在通过电生理技术进行KCNQ4基因的功能研究中发现，KCNQ4的43个突变位点具有功能增强的特征，这些KCNQ4功能增强型突变体表现为能够挽救功能缺失型突变体的显性抑制作用，因而可以基于这些错义突变位点的突变蛋白进行听力损失的治疗。 | ||
| 搜索关键词： | kcnq4 功能 增强 突变体 及其 治疗 听力 损失 中的 应用 | ||
【主权项】：
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