[发明专利]静脉畸形及相关综合征的无创检测方法及装置有效
| 申请号： | 202111272220.6 | 申请日： | 2021-10-29 |
| 公开（公告）号： | CN113969317B | 公开（公告）日： | 2023-09-29 |
| 发明（设计）人： | 苏立新;蔡韧;范新东;孙怡;王德明;杨西涛;王瑱冯 | 申请（专利权）人： | 臻和（北京）生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11;G16B30/10;G16B20/50 |
| 代理公司： | 上海光华专利事务所(普通合伙) 31219 | 代理人： | 朱凌娇;许亦琳 |
| 地址： | 100192 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明提供一种静脉畸形及相关综合征的无创检测方法，至少包括如下步骤：提供检测对象血浆游离DNA中的静脉畸形相关基因的测序数据；所述静脉畸形相关基因选自TEK、PIK3CA、AKT1、MTOR和PTEN中的一个或多个；将所述测序数据与参考序列进行比对，获得与静脉畸形及相关综合征相关的突变。本发明使用游离DNA液态活检替代组织活检，避免了组织活检带来的一系列并发症，做到非侵入，操作安全，取材方便，副作用小，可重复取材。可广泛应用于静脉畸形及相关综合征人群的突变检测中，构建完善的静脉畸形生物样本库，为“临床+生物”研究提供原始数据支持。 | ||
| 搜索关键词： | 静脉 畸形 相关 综合征 检测 方法 装置 | ||
【主权项】：
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