[发明专利]突变的扩张型心肌病致病基因TTN及其应用有效
| 申请号： | 202111286599.6 | 申请日： | 2021-11-02 |
| 公开（公告）号： | CN113981066B | 公开（公告）日： | 2022-08-23 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
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| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的扩张型心肌病致病基因TTN，与野生型TTN基因编码DNA的参考序列相比，所述扩张型心肌病致病基因TTN编码DNA的核苷酸序列为SEQ ID NO:1；在基因组位置chr2:179465743‑chr2:179465746处，缺失碱基AGAA；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的扩张型心肌病致病基因TTN在制备扩张型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的扩张型心肌病致病基因TTN可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 扩张型 心肌 致病 基因 ttn 及其 应用 | ||
【主权项】：
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