[发明专利]突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3及其应用有效
| 申请号： | 202111344486.7 | 申请日： | 2021-11-12 |
| 公开（公告）号： | CN114107312B | 公开（公告）日： | 2022-07-22 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;张陆明;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 江苏百世诺医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 225300 江苏省泰州市中国医*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3，与野生型MYBPC3基因编码DNA的参考序列相比，突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3的核苷酸序列为SEQ ID NO：7；在基因组位置chrl1∶47359044处，缺失碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 突变 肥厚 心肌 致病 基因 mybpc3 及其 应用 | ||
【主权项】：
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