[发明专利]一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置有效

专利信息
申请号: 202111397096.6 申请日: 2021-11-23
公开(公告)号: CN114093417B 公开(公告)日: 2022-10-04
发明(设计)人: 管彦芳;李彩琴;刘涛;方欢;郝时光;程海楠 申请(专利权)人: 深圳吉因加信息科技有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20
代理公司: 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 代理人: 李小焦;彭家恩
地址: 518118 广东省深圳市坪山区*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 本申请公开了一种鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置。本申请方法从肿瘤配对血细胞样本中获取胚系SNV突变位点,过滤筛选获得杂合位点集;再利用染色体长臂和短臂上的各杂合位点的突变支持数,计算Ratio值,进而计算z_score值及其阈值,以此判断各杂合位点的LOH状态,再以此判断染色体臂是否发生杂合性缺失。本申请鉴定染色体臂杂合性缺失的方法和装置,能够覆盖更多杂合位点,检测LOH的分辨率更高,能够高效、灵敏、准确的实现待测肿瘤样本两个染色体臂的LOH状态鉴定。
搜索关键词: 一种 鉴定 染色体 臂杂合性 缺失 方法 装置
【主权项】:
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