[发明专利]基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、系统和计算机可读介质有效
| 申请号： | 202111413664.7 | 申请日： | 2021-11-25 |
| 公开（公告）号： | CN114220481B | 公开（公告）日： | 2023-09-08 |
| 发明（设计）人： | 李世勇;贺翔翔;朱丹丹;耿帅鹏;茅矛;李京帅 | 申请（专利权）人： | 深圳思勤医疗科技有限公司;郑州思勤生物科技有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B30/10;G16B20/50;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 花丽 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市盐田区海山街*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及生物信息领域，具体地，本发明涉及基于全基因组测序完成待测样本的核型分析的方法、系统和计算机可读介质。本发明提供一种确定待测样本预定染色体变异的方法代替传统的核型分析，采用二代测序和动态cutoff相结合，能够快速、准确地检测CNV大片段，同时根据结果基于染色体核型分析，能够检测与染色体拷贝数变异相关的疾病(如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合症)，指导治疗和预后。本发明提供的检测方法灵敏度高，检测限更低，检测结果更准确，通过与预后相关的基因的位置和变异在染色体上的位置注释，能够用于与染色体拷贝数变异相关的疾病的预后。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 基因组 完成 样本 核型 分析 方法 系统 计算机 可读 介质 | ||
【主权项】：
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