[发明专利]用于检测软骨发育不全相关FGFR3基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒在审
| 申请号： | 202111553217.1 | 申请日： | 2021-12-17 |
| 公开（公告）号： | CN113981075A | 公开（公告）日： | 2022-01-28 |
| 发明（设计）人： | 蒋协远;苟默;邓微;魏星 | 申请（专利权）人： | 北京积水潭医院;北京华诺奥美基因生物科技有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都顶峰专利事务所(普通合伙) 51224 | 代理人： | 李林 |
| 地址： | 100000 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于检测软骨发育不全相关FGFR3基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，相关FGFR3基因变异位点为第一位点和第二位点，第一位点为NM_000142.5:exon10:c.1138GA:p.Gly380Arg，第二位点为NM_000142.5:exon10:c.1138GC:p.Gly380Arg；第一位点和第二位点的上游引物的核苷酸序列均如SEQ ID NO.1所示，下游引物的核苷酸序列均如SEQ ID NO.2所示；第一位点的野生探针和第二位点的野生探针的核苷酸序列均如SEQ ID NO.3所示，第一位点的突变探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.4所示；第二位点的突变探针的核苷酸序列如SEQ ID NO.5所示。准确度较高，假阳性率较低，成本低廉，不需要高端仪器，结果判读简单，适于进行普遍筛查，降低软骨发育不全患儿的出生率。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 检测 软骨 发育不全 相关 fgfr3 基因 变异 引物 探针 组合 试剂盒 | ||
【主权项】：
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