[发明专利]一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 202111572507.0 | 申请日： | 2021-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN114242164B | 公开（公告）日： | 2023-03-28 |
| 发明（设计）人： | 黄毅;陈华东;刘久成;朱彬彬;易鑫;杨玲 | 申请（专利权）人： | 苏州吉因加生物医学工程有限公司;苏州吉因加医学检验有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/10 | 分类号： | G16B20/10;G16B20/20 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 215000 江苏省苏州市苏州工业园区*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种全基因组复制的分析方法、装置和存储介质。本申请方法包括获取待测样本基于低深度全基因组测序数据分析的拷贝数变异信息，根据拷贝数变异信息中的segments片段绘制segments片段密度分布图，对segments片段密度分布图显示的峰进行判断，最后根据segments片段的极差和segments片段密度分布图的峰值个数判断待测样本是否发生全基因组复制。本申请方法，通过对segments片段密度分布图中特殊峰进行处理，及峰值判断规则制定，综合峰值个数与片段极差，能准确有效的实现通过低深度全基因组测序判断全基因组复制情况，填补了目前无法通过低深度全基因组测序判断全基因组复制的空白。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 基因组 复制 分析 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
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