[发明专利]一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质有效
| 申请号： | 202111572513.6 | 申请日： | 2021-12-21 |
| 公开（公告）号： | CN114242170B | 公开（公告）日： | 2023-05-09 |
| 发明（设计）人： | 黄毅;朱彬彬;陈华东;刘久成;刘青峰;易鑫;杨玲 | 申请（专利权）人： | 深圳吉因加医学检验实验室 |
| 主分类号： | G16B30/10 | 分类号： | G16B30/10;G16B25/20;G16B20/30;G16B40/00 |
| 代理公司： | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人： | 李小焦;彭家恩 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本申请公开了一种同源重组修复缺陷的评估方法、装置和存储介质。本申请方法包括，获取待测样本低深度全基因组测序数据，去接头，比对到参考基因组上，过滤PCR重复序列；对数据进行质控和污染数据过滤，然后用ACE软件进行CNV分析，获得total CNA谱；根据total CNA谱计算LST值，并采用WGD情况校正LST值；根据BRCA基因型别和校正LST值判断HRD为阳性或阴性。本申请方法利用低深度全基因组测序数据进行LST值计算，并采用WGD情况校正LST值；无需LOH和TAI等其他基因组瘢痕标志物，可直接用校正LST值进行HRD状态评估，提高了PARP抑制剂治疗预测及预后的有效性和准确性。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 同源 重组 修复 缺陷 评估 方法 装置 存储 介质 | ||
【主权项】：
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