[发明专利]一种SNRPN父源缺失的检测引物组、试剂盒及非诊断目的的检测方法在审
| 申请号： | 202210002485.2 | 申请日： | 2022-01-05 |
| 公开（公告）号： | CN114015771A | 公开（公告）日： | 2022-02-08 |
| 发明（设计）人： | 于超计;吴文立;王倩玉;肖江山;魏星 | 申请（专利权）人： | 北京华诺奥美基因医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6804;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都顶峰专利事务所(普通合伙) 51224 | 代理人： | 钱学宇 |
| 地址： | 100000 北京市大兴区中关村科技园区大*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明属于生物检测技术领域，公开了一种SNRPN父源缺失的检测引物组、试剂盒及非诊断目的的检测方法。本方案通过设计了SNRPN位点检测的引物组，及该引物组制成的试剂盒，能够快速、准确且灵敏地检测出小胖威利综合征中SNRPN父源缺失（或功能缺陷），填补临床检测空白，从常染色体基因突变层面辅助找出造成小胖威利综合征的原因；实验结果重复性好，精密度高。最快能在90分钟内完成检测，节约检测时间，加快检测效率。检测仪器仅依赖普通PCR仪，临床推广性高。当父源性小胖威利综合征中SNRPN缺失（或功能缺陷）时，患儿即表现出小胖威利的表型，针对此突变的检测对于优生优育有着重大意义。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 snrpn 缺失 检测 引物 试剂盒 诊断 目的 方法 | ||
【主权项】：
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