[发明专利]一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用在审
| 申请号： | 202210031046.4 | 申请日： | 2022-01-12 |
| 公开（公告）号： | CN114317550A | 公开（公告）日： | 2022-04-12 |
| 发明（设计）人： | 雷冬竹;向嘉乐;张昊晴;李彩云;唐金勇;宋娜娜;彭智宇 | 申请（专利权）人： | 郴州市第一人民医院;深圳华大基因股份有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68;G01N27/62;A61K49/00;A61K45/00;A61P27/16;G16B20/50 |
| 代理公司： | 北京纪凯知识产权代理有限公司 11245 | 代理人： | 张立娜 |
| 地址： | 423000 *** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用。本发明提供的核酸与野生型MITF基因相比，具有c.481CT突变。本发明发现了常染色体显性耳聋致病基因MITF的1个新的致病突变(c.481CT)，该突变位点可用于常染色体显性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体显性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 编码 mitf 基因 突变体 核酸 及其 应用 | ||
【主权项】：
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