[发明专利]血液系统疾病NGS报告解读方法在审
| 申请号： | 202210385521.8 | 申请日： | 2022-04-13 |
| 公开（公告）号： | CN114927191A | 公开（公告）日： | 2022-08-19 |
| 发明（设计）人： | 付海阔;王奇隆;舒金才;陈金雄;尚华 | 申请（专利权）人： | 北京高灵智腾信息科技有限公司 |
| 主分类号： | G16H15/00 | 分类号： | G16H15/00;G16B20/20;G16B20/10;G16B20/30;G16B40/00 |
| 代理公司： | 北京同恒源知识产权代理有限公司 11275 | 代理人： | 廖曦 |
| 地址： | 100000 北京市丰台区新村街*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种血液系统疾病NGS报告解读方法，属于生信解读领域，包括以下步骤：S1：上传生信分析的结果数据vcf文件；S2：判断上传文件是否为注释文件，若是注释文件则执行步骤S4，否则执行步骤S3；S3：获取样本对应检测项目相关过滤条件进行过滤处理并生成注释文件；S4：读取注释文件中的变异位点信息并结构化保存；S5：匹配知识库中的变异位点信息；S6：获取报告数据；S7：根据送检单位获取报告模板；S8：生成报告并导出。本发明实现了便捷地管理数据和快速地输出报告，帮助用户实现基因数据的智能化管理，全面提升报告解读能力，极大地提高了效率。 | ||
| 搜索关键词： | 血液 系统疾病 ngs 报告 解读 方法 | ||
【主权项】：
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