[发明专利]一种雄激素受体AR基因变异位点在审
| 申请号： | 202210516557.5 | 申请日： | 2022-05-12 |
| 公开（公告）号： | CN114807352A | 公开（公告）日： | 2022-07-29 |
| 发明（设计）人： | 孙首悦;叶蕾;王文萃 | 申请（专利权）人： | 上海交通大学医学院附属瑞金医院;上海市内分泌代谢病研究所 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 上海泰能知识产权代理事务所(普通合伙) 31233 | 代理人： | 黄志达 |
| 地址： | 200025 *** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种雄激素受体AR基因变异位点，所述变异位点包括：P15Afs*69，S258Efs*47，W435Gfs*44，C560F，C577W，C580Afs*46，K718X，V819G。AR变异位点的残留转录活性和核定位功能均与雄激素不敏感综合征的严重程度密切相关。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 激素 受体 ar 基因 变异 | ||
【主权项】：
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