[发明专利]一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂在审
| 申请号： | 202210915749.3 | 申请日： | 2022-08-01 |
| 公开（公告）号： | CN116004789A | 公开（公告）日： | 2023-04-25 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;刘亚宁;伊宁 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;A61K45/00;A61P43/00 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 薛红凡 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种Seckel综合征致病基因CEP152突变位点的应用及其诊断试剂，属于基因诊断技术领域。本发明首次证实基因CEP152复合杂合突变CEP152:NM_001194998.2:exon9:c.1060CT:p.R354*和exon12:c.1414‑14AG；所述复合杂合突变导致Seckel综合征发病，CEP152基因复合杂合突变位点在制备Seckel综合征诊断试剂或制备防治Seckel综合征的药物中的应用。针对上述突变位点的检测试剂可用于快速、有效地预测或诊断Seckel综合征，为后续治疗提供全新的理论依据，也为治疗Seckel综合征提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 seckel 综合征 致病 基因 cep152 突变 应用 及其 诊断 试剂 | ||
【主权项】：
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