[发明专利]用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用在审
| 申请号： | 202211368365.0 | 申请日： | 2022-11-03 |
| 公开（公告）号： | CN115927591A | 公开（公告）日： | 2023-04-07 |
| 发明（设计）人： | 蒙裕欢;陈涛;范喜杰;李桂彬;孙如美;缪夏萍;程雅婷;于世辉;梁耀铭 | 申请（专利权）人： | 广州市金域转化医学研究院有限公司;广州金域医学检验中心有限公司;广州金域医学检验集团股份有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12 |
| 代理公司： | 广州新诺专利商标事务所有限公司 44100 | 代理人： | 李海恬;刘杉 |
| 地址： | 510000 广东省广州*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明涉及一种用于非TSC1/TSC2突变结节性硬化症的生物标志物及其应用，属于生物医学技术领域。该生物标志物为IQGAP2基因表达水平。本发明通过对TSC‑NMI(No Mutation Identified，即非TSC1/TSC2突变结节性硬化症)患者与具有TSC1和TSC2致病突变的TSC患者的全外显子/医学外显子测序结果进行分析比较，找到若干TSC‑NMI潜在致病的候选基因，并基于发明人在本领域长期积累的经验和实验验证，最终发现IQGAP2基因与TSC‑NMI有关，可通过检测IQGAP2基因作为TSC‑NMI的检测标记物，并且IQGAP2具有作为药物靶点治疗TSC‑NMI患者的潜力。 | ||
| 搜索关键词： | 用于 tsc1 tsc2 突变 结节 硬化症 生物 标志 及其 应用 | ||
【主权项】：
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