[发明专利]一种导致MRD52型智力障碍的致病基因ASH1L突变位点的应用及检测试剂和应用在审
| 申请号： | 202211535171.5 | 申请日： | 2022-12-02 |
| 公开（公告）号： | CN116083556A | 公开（公告）日： | 2023-05-09 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;何博;刘亚宁;伍亮 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869;C12Q1/02 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 薛红凡 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明提供了一种导致MRD52型智力障碍的致病基因ASH1L突变位点的应用及检测试剂和应用，属于体外检测技术领域。本发明通过外显子组测序技术首次发现ASH1L:NM_018489.3:exon3:c.1304delC:p.P435Rfs*22和/或exon3:c.3665dupA:p.R1223Efs*6位点突变导致MRD52型智力障碍。本发明检测基因ASH1L突变位点的试剂用于筛查或诊断MRD52型智力障碍，以指导患者治疗和优生优育，为MRD52型智力障碍的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD52型智力障碍的治疗提供新的理论依据，为治疗MRD52型智力障碍提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 导致 mrd52 智力 障碍 致病 基因 ash1l 突变 应用 检测 试剂 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于湖南家辉生物技术有限公司，未经湖南家辉生物技术有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202211535171.5/，转载请声明来源钻瓜专利网。
- 上一篇：基于位序的多式联运有效路径搜索方法
- 下一篇：一种冷轧薄板用退火炉的预热设备
