[发明专利]一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用在审
| 申请号： | 202310060495.6 | 申请日： | 2023-01-18 |
| 公开（公告）号： | CN116287192A | 公开（公告）日： | 2023-06-23 |
| 发明（设计）人： | 毛姗姗;陈昱玮;姚妹 | 申请（专利权）人： | 浙江大学 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 福州元创专利商标代理有限公司 35100 | 代理人： | 林文弘;蔡学俊 |
| 地址： | 310058 浙江*** | 国省代码： | 浙江;33 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种整合SMN1与SMN2拷贝数、微小变异与家系连锁分析的试剂盒及其应用。本发明在PCR反应中同时扩增SMN基因外显子、SMN2修饰因子、SMN1微小致病变异与分子遗传标记，通过毛细管电泳分析PCR产物以SMN基因皆为2拷贝数的SMA正常对照进行计算，对SMN1和SMN2基因第7、8外显子拷贝数进行相对定量的检测，计算出0、1、2、3、≧4拷贝数的SMN基因，区分SMN基因外显子拷贝数正常、杂合与纯合缺失突变，可提示SMN2转录子增加、SMN1具有微小致病变异，并提供家系分析需要的信息，明确SMN1基因遗传途径。从DNA样本开始，2.5小时内可以出结果，只需要一次PCR实验即可实现覆盖SMA所有遗传变异方式的辅助诊断，检测技术流程简单，容易实现标准化。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 整合 smn1 smn2 拷贝 微小 变异 家系 连锁 分析 试剂盒 及其 应用 | ||
【主权项】：
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