[发明专利]导致MRD7型智力障碍的致病基因、检测及应用在审
| 申请号： | 202310301796.3 | 申请日： | 2023-03-27 |
| 公开（公告）号： | CN116287213A | 公开（公告）日： | 2023-06-23 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;刘亚宁;刘鑫林;李婵艺 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/54 |
| 代理公司： | 长沙知行亦创知识产权代理事务所(普通合伙) 43240 | 代理人： | 李杰 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种导致MRD7型智力障碍的致病基因，致病基因相比于野生型DYRK1A基因，在野生型DYRK1A基因的第8号外显子的第827位碱基对应的位点发生杂合突变。本发明的研究成果可以用于筛查或诊断MRD7型智力障碍致病基因突变者或患者，以指导患者治疗和帮助优生优育，为MRD7型智力障碍的发病机制研究提供了新的基础和途径，为MRD7型智力障碍的治疗提供新的理论依据，可以为治疗MRD7型智力障碍提供可能的药物靶点。 | ||
| 搜索关键词： | 导致 mrd7 智力 障碍 致病 基因 检测 应用 | ||
【主权项】：
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