[发明专利]一种SLC25A13基因变异检测方法在审
| 申请号： | 202310315535.7 | 申请日： | 2023-03-28 |
| 公开（公告）号： | CN116334199A | 公开（公告）日： | 2023-06-27 |
| 发明（设计）人： | 赵丽丽;李冬梅;喻长顺;闫克强;贾晓冬;陈建春;李行 | 申请（专利权）人： | 天津金域医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6869 | 分类号： | C12Q1/6869;G16B20/20;G16B20/50 |
| 代理公司： | 深圳市诺正鑫泽知识产权代理有限公司 44689 | 代理人： | 宋朋飞 |
| 地址： | 300392 天津市滨海新区滨海高*** | 国省代码： | 天津;12 |
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| 摘要： | 本发明涉及基因检测领域，揭露了一种SLC25A13基因变异检测方法及装置，包括：基于SLC25A13基因16号外显子3kb插入的预设第一变异特征序列及4号外显子6kb插入预设第二变异特征序列与目标基因组的预设位置的基因序列进行比对，得到目标基因组SLC25A13基因16号外显子3kb插入突变及4号外显子6kb插入突变的突变检测结果，再将突变检测结果与对目标基因组进行基于二代基因测序的突变检测结果汇总，得到目标基因组的SLC25A13基因变异检测结果。本发明主要目的在于提高SLC25A13基因变异检测的准确度。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 slc25a13 基因 变异 检测 方法 | ||
【主权项】：
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