[发明专利]寻常鱼鳞病、特异反应性和其他病症的预防/治疗

权利要求书

1.氨基糖苷类抗生素、负霉素或突变tRNA试剂用于制备用于治疗寻 常鱼鳞病的药物的用途，所述氨基糖苷类抗生素、负霉素或突变tRNA试 剂能够赋予在聚丝蛋白基因中连读功能失去突变的能力。

2.按照权利要求1的用途，其中所述功能失去突变是无义突变。

3.按照权利要求2的用途，其中所述突变是1501C＞T(从起始ATG 开始编码)，其导致胞苷被胸苷所取代和相应的在位置501处精氨酸变为 终止密码子(R501X)的氨基酸改变。

4.按照权利要求1的用途，其中所述氨基糖苷是庆大霉素、巴龙霉 素、新霉素或妥布霉素。

5.一种鉴定用于治疗寻常鱼鳞病的试剂的方法，其包括下列步骤：

a)提供包括符合读框地与报道基因相连接的功能失去突变聚丝蛋白 基因的构建体，其中所述功能失去突变聚丝蛋白基因包含终止密码子；

b)使测试试剂和所述构建体相接触；和

c)检测所述测试试剂是否能够影响突变聚丝蛋白基因中终止密码子 的连读和报道基因的表达，其中能够影响连读的试剂可以用于治疗寻常鱼 鳞病。

6.按照权利要求5的方法，其中所述聚丝蛋白基因核酸序列长度为 10-1000bp。

7.按照权利要求5或6的方法，其中所述构建体还包括另外的聚丝 蛋白序列5’阳性对照报道基因。

8.按照权利要求7的方法，其中所述报道基因或另外的阳性对照报 道基因是萤光素酶基因，β-半乳糖苷酶基因，或荧光蛋白基因。

9.按照权利要求5的方法，其中所述构建体包括海肾萤光素酶基因， 突变聚丝蛋白核酸序列，萤火虫萤光素酶基因，HSV-TK启动子和SV40- 多聚A终止子信号；其中所述海肾萤光素酶基因、突变聚丝蛋白核酸序 列和萤火虫萤光素酶基因处于利用HSV-TK启动子和SV40-多聚A终止 子信号的转录控制之下。