[发明专利]与高尿酸血症密切相关的新的人URAT1基因SNP位点

权利要求书

1.本发明涉及维持血尿酸水平的关键基因——hURAT1，发现该基因第三内含子的SNP位点+11G>A，其 特征在于：首次在中国汉族人群中发现。

2.根据权利要求1所述之hURAT1第三内含子多态性，其特征在于：SNPS等位基因及基因型频率进行 比较结果显示，高尿酸血症患者中第三内含子+11G>A SNP，A等位基因频率为6.28％，在正常对照者 中仅为1.7％，差异具有极显著性(P＝5.94×10-5)。高尿酸血症患者AG+AA突变基因型频率显著高于 正常对照组(12.11％ VS 3.40％，P＝8.21×10-5)

3.根据权利要求1、2所述之hURAT1第三内含子多态性，其特征在于：单倍型Ht4(包含所有突变型等 位基因)在高尿酸血症组中的频率显著高于正常对照组，与原发性高尿酸血症发病危险性密切相关 (5.73％ VS 1.74％，P＝5.93×10-5)。单倍型Ht4是4种单倍型中唯一包含第三内含子+3，11G>A SNP A突变型等位基因的单倍型，并是唯一与高尿酸血症密切相关的单倍型(P＝5.93×10-5)

4.根据权利要求1、2、3所述之hURAT1第三内含子多态性，其特征在于：连锁分析结果显示，第三内 含子+3，11G>A不位于任何一个周围高度连锁的hURAT1基因BLOCK中，在基因连锁图中呈现断 开现象

5.根据权利要求1、2、3、4所述之hURAT1第三内含子多态性，其特征在于：hURAT1第三内含子的 SNP位点+11G>A与高尿酸血症易感性的提高显著相关