[发明专利]一种产前筛查染色体异常的方法及其应用

说明书

技术领域

本发明涉及一种产前筛查染色体异常的方法及其应用，属于医学领域。

背景技术

中国每年有100万出生缺陷儿发生，其中只有30％可以治愈或纠正，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的1/10。针对当前情况，减少缺陷儿出生，关键在于预防，进行产前筛查和诊断。产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，最大限度减少异常胎儿的出生。产前筛查在妊娠早期(9-13⁺⁶周)或中期(14-20⁺⁶周)进行，主要对四种主要疾病进行产前筛查，分别是唐氏综合征(Down’s Syndrome，又称21-三体综合征)、开放性神经管缺陷(Open Neural Tube Defect，或ONDT)、18-三体综合征和13-三体综合征。

目前，中国产前筛查所用的软件均为国外开发的软件，如芬兰PerkinElmer公司的lifecycle、Beckman公司的AFP Expert风险率专用分析软件以及DPC公司的Prisca4.0。这些软件的原理都是收集正常人群数据库和筛查的阳性似然比数据，建立了判断模型，从而使产前筛查技术在灵敏度、特异性、假阳性率控制等方面取得了显著的进步和成功。但是，这些软件所搜集的孕妇信息都是开发公司当地孕妇的信息，即欧洲或美国的白色人种。由于人种、地域、饮食、生活环境以及体重等因素的不同，导致人群数据中位数有比较大的差异，从而导致这些软件在对中国孕妇的信息进行处理时筛查结果准确性和可靠性下降。我国产前筛查部门尚缺乏一套针对我国人种的、科学有效的产前筛查风险评估方法。

发明内容

本发明的首要目的在于克服现有技术的缺点与不足，提供一种产前筛查染色体异常的方法。

本发明的另一目的在于提供所述方法的应用。

本发明的目的通过下述技术方案实现：一种产前筛查染色体异常的方法，包括以下步骤：

(1)采集年龄为18-45岁、妊娠结果为正常的孕妇的血清标记物检测结果，按早期(9-13⁺⁶孕周)和中期(14-20⁺⁶孕周)分别进行数据统计分析，确定各孕周单胎人群血清标记物的中位数和各孕周双胎人群血清标记物的中位数；

(2)同时，采集上述正常孕妇孕早期(11-13⁺⁶孕周)的胎儿颈背半透明厚度即NT值，进行统计，确定各孕周的单胎人群的的胎儿颈背半透明厚度中位数和各孕周的双胎人群的的胎儿颈背半透明厚度中位数；

(3)检测受检孕妇的血清标记物，同时利用B超确定胎儿数目；

(4)结合受检孕妇的孕周和胎儿数目情况，计算出受检孕妇的血清标记物的中位数倍数(MoM值)；

(5)根据体重校正公式进行校正，最终出计算受检孕妇血清标记物的似然比，结合孕妇年龄风险值和，得到21三体、18三体或13三体的风险率以及NTD风险率。

步骤(2)中胎儿颈背半透明厚度测量(NT)值计算公式为y＝-1.06705+0.068282*x-0.0004129*x²，其中y为NT值，x为头臀径，头臀径为B超测得。

步骤(3)中所述受检孕妇的孕周为11-13⁺⁶，还需检测胎儿的颈背半透明厚度；

步骤(4)中受检孕妇血清标记物的中位数倍数的计算公式为受检孕妇的血清标记物的检测值/相应孕周的正常孕妇血清标记物中位数；

步骤(4)中所述受检孕妇的孕周为11-13⁺⁶时，NT中位数倍数的计算公式为受检孕妇的胎儿颈背半透明厚度值/正常孕妇的胎儿颈背半透明厚度中位数；

步骤(5)受检孕妇血清标记物中位数倍数的体重校正公式，如表1所示：

表1受检孕妇血清标记中位数倍数的体重校正公式