[发明专利]用于普遍携带者筛查的方法和系统

权利要求书

1.一种方法，其包含：

a)对子女或潜在子女的生物学亲属子集进行测试，以确定对应于至少一种罕见遗传疾病的多个致病性遗传变异体的存在和至少一个祖先信息标记(AIM)的存在；

和

b)至少部分根据所述多个致病性遗传变异体的存在和所述至少一个AIM的存在，预测所述生物学亲属子集的所述子女或潜在子女关于所述至少一种罕见遗传疾病的表型的概率。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述预测包含对关于所述致病性遗传变异体所收集的数据进行全面概率分析。

3.根据权利要求1所述的方法，其中步骤b)中的预测进一步根据有关所述生物学亲属子集中至少一个成员的表型信息。

4.根据权利要求1所述的方法，其进一步包含向所述生物学亲属子集中的至少一个成员提供遗传咨询服务。

5.根据权利要求1所述的方法，其进一步包含将所述子女的所述表型的概率递送到医师转诊服务中心。

6.一种计算机可读媒体，其包含：

逻辑，经配置以至少部分根据生物学亲属子集关于多个致病性遗传变异体和至少一个祖先信息标记(AIM)的存在的测试的结果，预测所述生物学亲属子集的子女或潜在子女关于至少一种罕见遗传疾病的表型的概率。

7.根据权利要求6所述的计算机可读媒体，其中所述逻辑进行全面概率分析。

8.根据权利要求6所述的计算机可读媒体，其中所述计算机可读媒体提供呈报告形式的输出，其详细说明所述生物学亲属子集中任何成员的所述至少一个AIM的存在和所述多个致病性遗传变异体中的任一者的存在。

9.一种计算机可读媒体，其包含：

逻辑，经配置以对对应于男性和女性的多个致病性遗传变异体的数据进行全面概率分析，以预测子女的表型的概率，其中所述男性和所述女性为所述子女的潜在父母。

10.根据权利要求9所述的计算机可读媒体，其中所述男性和女性中每一者的所述致病性遗传变异体包含一个或一个以上祖先信息标记(AIM)、一个或一个以上对应于罕见遗传疾病的致病性遗传变异体、一个或一个以上对应于人格特质的致病性遗传变异体，或两者。

11.根据权利要求7或9所述的计算机可读媒体，其中所述全面概率分析在所述概率中并入多个统计不确定性来源。

12.根据权利要求6或9所述的计算机可读媒体，其进一步包含用于接收来自一个表型组的输入并根据所述输入给所述多个致病性遗传变异体指派加权函数的逻辑。

13.根据权利要求12所述的计算机可读媒体，其中来自所述表型组的所述输入包含：身高、体重和家族病史。

14.根据权利要求6或9所述的计算机可读媒体，其中所述计算机可读媒体提供呈报告形式的输出，其详细说明子女风险或表型的概率分布。

15.一种用于预测子女表型的系统，其包含：

核酸检测装置，经配置以检测对应于至少一种罕见遗传疾病的多个致病性遗传变异体，和至少一个祖先信息标记(AIM)，其中所述装置与来自子女或潜在子女的生物学亲属的样本接触；

读取器，经配置以自所述装置读取数据；和

计算机可读指令，其中所述指令在执行时利用来自所述读取器的对应于所述多个致病性遗传变异体的数据和来自所述至少一个AIM的数据，以预测所述子女关于所述至少一种罕见遗传疾病的表型的概率。

16.根据权利要求15所述的系统，其中所述生物学亲属是所述子女或潜在子女的准母亲或准父亲。

17.根据权利要求15所述的系统，其中所述核酸检测装置包含选择性结合于所述多个致病性遗传变异体和所述至少一个AIM的多个核酸探针。

18.一种用于预测子女表型的系统，其包含：

核酸检测装置，经配置以检测对应于超过85种罕见遗传疾病的多个致病性遗传变异体，其中所述装置与来自所述子女或潜在子女的生物学亲属的样本接触；

读取器，经配置以自所述装置读取数据；和

计算机可读指令，其中所述指令在执行时利用来自所述读取器的对应于所述多个致病性遗传变异体的数据，以预测所述子女或潜在子女关于所述超过85种罕见遗传疾病的表型的概率。